Olet täällä

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) on harvinainen ja perinnöllinen harvinainen sairaus. Sairaus johtuu yleensä luun perusaineen runsaimman valkuaisaineen, kollageenin rakenteen virheestä tai vähäisestä määrästä. OI todetaan usein jo syntymän yhteydessä, toisinaan diagnoosi tehdään myöhemmällä iällä.

Sairauden vaikeusaste vaihtelee paljon. Se voi ilmetä hyvin lieväoireisena tai aiheuttaa eriasteisia liikuntavammoja ja kasvunhäiriöitä. OI:n tyypillisin oire on luuston hauraus ja siitä johtuvat ja usein toistuvat luunmurtumat, etenkin lapsuusiässä. Murtumat saattavat syntyä vaikeimmissa tapauksissa jopa aivastamisesta, säpsähdyksestä tai nukkuessa. Murrosiässä luut yleensä vahvistuvat, muttamurtuma-alttius jatkuu silti läpi elämän. Myös siniset silmän valkuaiset ja kasvunepäsuhtaisuus ovat sen oireita. Sairaus voi myös aiheuttaa kasvun häiriöitä ja epäsuhtaisuutta.

Lisätietoa osteogenesis imperfecta -sairaudesta, sairauden kanssa selviämisestä ja sen omahoidosta Invalidiliiton oppaasta (pdf).